A Trissomia do cromossomo 21 (T21) ou síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cromossomos no par 21 em todas ou na maior parte das células de uma pessoa. Esta condição é determinada na concepção da criança e, portanto, não há como a trissomia ser evitada antes e nem durante a gravidez.
O seu diagnóstico pode ser feito durante a gestação ou ao nascimento. Durante a gestação existem exames de triagem e exames confirmatórios que podem ser realizados. E ao nascimento, o mais comum é o diagnóstico clínico por meio do exame físico dismorfológico que procura alguns sinais característicos da T21 e que depois é complementado com o exame cariótipo, que avalia as alterações cromossômicas a partir de uma amostra de sangue e auxilia no aconselhamento genético realizado por médico geneticista.
- Trissomia Simples: a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células, com três cromossomos no par 21. Ocorre em 95% dos casos.
- Translocação: a pessoa apresenta 46 cromossomos, entretanto possui um cromossomo 21 extra aderido em um outro cromossomo. Ocorre em 3% dos casos.
- Mosaicismo: a pessoa apresenta células com 47 cromossomos e células com 46 cromossomos. Ocorre em 2% dos casos.
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