A Trissomia do cromossomo 21 (T21) ou síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cromossomos no par 21 em todas ou na maior parte das células de uma pessoa. Esta condição é determinada na concepção da criança e, portanto, não há como a trissomia ser evitada antes e nem durante a gravidez.
A T21 não é uma doença, mas sim uma condição genética. É uma condição universal e no Brasil nasce um bebê com T21 a cada 600 ou 800 nascidos vivos, independente da etnia, gênero, ou classe social. O seu diagnóstico pode ser feito durante a gestação ou ao nascimento. Durante a gestação existem exames de triagem e exames confirmatórios que podem ser realizados. E ao nascimento, o mais comum é o diagnóstico clínico por meio do exame físico dismorfologico que procura alguns sinais característicos da T21 e que depois é complementado com o exame cariótipo, que avalia as alterações cromossômicas a partir de uma amostra de sangue e auxilia no aconselhamento genético realizado por médico geneticista.